Adrenogenitális szindróma

meghatározás

Az adrenogenitális szindróma egy örökletes betegség, amelyet genetikai hiba okoz. A progressziónak különféle formái vannak. A betegség lefolyásától függően a tünetek már születéstől kezdve fennállnak, vagy pubertásig nem alakulnak ki. Az enzimhiány egyrészt bizonyos hormonok hiányához, másrészt az androgének - a férfi nemi hormonok - feleslegéhez vezet. A terápia a hiányzó hormonok egész életen át történő kicseréléséből áll.

Cikkünkben elolvashatja, hogy mit értünk az anyagcsere-rendellenességek általános értelemben: Metabolikus rendellenesség - Mit jelent ez?

okoz

Az adrenogenitális szindróma oka genetikai hiba. Ez a genetikai hiba azt jelenti, hogy egy bizonyos enzim nincs jelen. A genetikai hibától függően különböző enzimek befolyásolhatók, de a tünetek hasonlóak. Az érintett enzimek egészséges emberekben végzik munkájukat Mellékvesekéreg. Három hormont / hormoncsoportot állítanak elő. Kortizol, aldoszteron és a férfi nemi hormonok, az androgének. Ezek a hormonok mind prekurzorokból származnak. A hormonok e prekurzorokból történő előállítását olyan enzimek végzik, amelyek bizonyos részeket elválasztanak a prekurzoroktól, amíg a végtermék létre nem jön.

Az adrenogenitális szindrómának mostanában van Az egyik enzim hiánya úgy, hogy a hormonok végső stádiumai már nem képesek előállni. Tehát van egy A kortizol és / vagy az aldoszteron hiánya. A hiány miatt a központi idegrendszer úgy gondolja, hogy jobban kell stimulálnia a mellékvesekért annak érdekében, hogy elegendő hormont termeljen. De enzimek hiánya miatt ezt nem tudja megtenni. Csak a férfi nemi hormonokat állítják elő továbbra is elegendő számban.

Mivel a mellékvesekéreg újra és újra stimulálódik a többi hormon hiánya miatt, így lesz túl sok androgént termel. Ezenkívül a kortizol és az aldoszteron hormon prekurzorai, amelyeket az enzim hiánya miatt ezekre a hormonokra tovább nem alakíthatók, szintén átalakulnak androgénekké. Ennek eredményeként a férfi nemi hormonok jelentős mértékben meghaladják a szintet. Leggyakrabban a 21-hidroxiláznak nevezett enzim hibás.

Egyidejű tünetek

Az egyik megkülönbözteti a klasszikus és nem klasszikus tanfolyam adrenogenitális szindróma. A tünetek a betegség lefolyásától függően is különböznek. Ezek az érintett nemétől is függnek.

Egy klasszikus adrenogenitális szindróma, amely az egyikben lány közvetlenül a születés után észlelhető. A lány nemi szervei egyértelműen férfiasak, az egyik egyről beszél Virilizáció vagy androgenizáció. Ez kiterjedhet az úgynevezett pszeudopenisz kialakulására is. A belső nemi szervek (méh, petefészek, stb.) Viszont normálisak.

Nál nél újszülött fiú az adrenogenitális szindróma először nem észlelhető. A betegség során a klasszikus adrenogenitális szindrómával rendelkező lányok és fiúk egyaránt kezdetben nyilvánvalóak felgyorsult testnövekedés. A folyamon azonban a növekedés idő előtt véget ér, és így kezeletlenné válik Alacsony termetű jön. A pubertás ideje alatt a lányoknál több szeméretű haj nő fel, ez általában megmutatkozik férfi haj mintát többek között mellkasi hajjal. Ezt hirsutizmusnak hívják.

Néhány nőnél nincs menstruáció. A férfi betegek korai stádiumban a nemi szervek szignifikáns növekedését mutatják, ám a herék továbbra is kicsi. Az adrenogenitális szindrómában szenvedő férfi betegek nem képesek foganni.

Szinte minden második érintett személynél a fentebb említett tünetek mellett ún. Sóvesztési szindróma fordul elő. Ennek oka az aldoszteron hormon hiánya. Az élet első néhány napjában az érintett csecsemőknek súlyos só-egyensúlyi rendellenességeik vannak, hányással és fogyással. A sóvesztési szindróma életveszélyes lehet.

A nem-klasszikus adrenogenitális szindróma sokkal később jelentkezik, mint a klasszikus forma. A tünetek - ha egyáltalán - a pubertásig jelentkeznek, és általában enyhébbek, mint a klasszikus formában. Lehet, hogy a lányok megnövekedett hajjal, mély hanggal, pattanásokkal és menstruációs rendellenességekkel járnak, többek között.

Az androgenitalis szindróma egy olyan veleszületett betegség példája, amely túlzottan aktív mellékvesékkel jár. A túlműködő mellékvesék súlyos következményekkel járnak a testre. Tudjon meg többet erről a témáról a következő címen: Milyen következményei vannak egy hiperaktív mellékveséknek?

magas vérnyomás

Bizonyos, a ritkabb enzimhiányok esetén az adrenogenitális szindróma magas vérnyomással is társulhat. Ennek a megfelelő terápiával könnyen beállíthatónak kell lennie, különben további gyógyszer-alapú vérnyomáskezelésre van szükség.

diagnózis

A metabolikus rendellenességek szakértője a következőkre szakosodott: endokrinológus emlékeztet arra, hogy az endokrinológia a belgyógyászat területe. Az endokrinológus a leírt tünetek alapján állítja fel a gyanús diagnózist, majd megteheti egy speciális vérvizsgálat segítségével tedd fel a diagnózist. Ebben a vizsgálatban egy bizonyos hormon prekurzor szignifikánsan megnövekedett koncentrációban detektálható.

Öröklés

Az adrenogenitális szindróma egy úgynevezett örökletes betegség. Ez azt jelenti, hogy ez átadható az érintett személyektől leszármazottaiknak. A betegség fog autoszomális recesszív tulajdonságként örökölték. Például, ha az egyik szülőnek adrenogenitális szindróma van, és a másik partnernek van a hibás gén két példánya, akkor 50% -kal fennáll annak kockázata, hogy a gyermek adrenogenitális szindrómát is szenved.

terápia

Az adrenogenitális szindróma és tünetei általában jól kezelhetők, de az állapot megfelelő nem gyógyítható. Az érintetteknek szükségük van egyre Hormonpótló kezelés. A kortizol hormont, amelyet az enzimhiány miatt nem lehet kielégítően előállítani, tabletta formájában kell fogyasztani. A kortizolt stresszhormonnak is nevezik. Ez azt jelenti, hogy stresszes helyzetekben jelentősen növekszik. Mivel azonban a hormon nem termelődik megfelelően a testben, hanem tabletta formájában kerül forgalomba, vigyázni kell az adag növelésére potenciálisan stresszes helyzetekben. Ide tartoznak például a műtétek, a fertőzések és az intenzív fizikai erőfeszítések.

Ugyanakkor előfordul Sóvesztés szindróma bekapcsolva, a hormonnak is meg kell Aldoszteron tabletta formában válik. De a hormonpótlás mellett nem szabad alábecsülni az érintett nők masculinizációja által okozott pszichológiai stresszt. Olyan betegeknél, akik klasszikus adrenogenitális szindrómában szenvednek, és akik már maskulinizált nemi szervekkel születtek, operatív beavatkozások a plasztikai sebészet értelmében Segítség. A masculinizáció (szőrzet, pattanások, mély hang) elkerülése érdekében olyan hormonokat lehet venni, amelyek a feleslegesen jelenlévő férfi nemi hormonok antagonistáiként működnek (antiandrogének).

tartam

Az adrenogenitális szindróma olyan betegség, amelyet nem lehet meggyógyítani. Ez azt jelenti, hogy bár gyógyszeresen kezelhető, soha nem megy el. A Ennek megfelelően a gyógyszert egész életen át kell szedni.

Adrenogenitális szindrómás gyermekek szülésének vágya

Az adrenogenitális szindróma örökletes betegség. Tehát fennáll annak a veszélye, hogy a betegség utódokra terjed. A betegségben szenvedő és gyermeket akarni kívánó betegeknek legyenek ilyenek jelen egy speciális irodai órában. Emlékeztetni kell azonban arra is, hogy az adrenogenitális szindrómában szenvedő nők és férfiak nem ritkák meddő lehetne.

Azok a nők, akiknek nem-klasszikus formája az adrenogenitális szindróma, viszonylag jó eséllyel eshetnek teherbe, de termékenységük gyakran korlátozott. A klasszikus formájú nőkben gyakran nincs lehetőség a terhességre. Annak érdekében, hogy ezt meg lehessen vitatni és diagnosztizálni, egy speciális orvosi központot kell felkeresni.