Tárolási betegségek

meghatározás

A tároló betegség kifejezés számos olyan betegséget magában foglal, amelyben bizonyos anyagok a szervekben vagy a sejtekben lerakódnak az anyagcserében zavart folyamatok miatt.
Az anyagtól és a szervektől függően a tárolási betegségek súlyossága és formája nagyban változhat.
Egyes tárolási betegségek már születéskor nyilvánvalóak, és azonnali kezelést igényelnek, mások csak az élet során jelentkeznek.

Milyen tárolási betegségek vannak?

• Vastároló betegség - hemochromatosis

• Réztároló betegség - Wilson-betegség

• Fehérje-tároló betegség

• Glikogén tároló betegség

• Lizoszomális tároló betegség

• Koleszterin-észter-tároló betegség

• Miokardiális tároló betegség

• Semleges zsírmegőrző betegség

Vastároló betegség

A vastároló betegség, amelyet a szakszervezetek körében hemochromatosisnak hívnak, olyan anyagcsere-betegség, amelyben a vas fokozott lerakódása tapasztalható a testben és egyes szervekben.
A vastároló betegség a legtöbb esetben örökletes hiba, amely a vas túlzott felszívódásához vezet a gyomor-bélrendszerből.
A felszívódó felesleges vas nem választható ki olyan gyorsan, mint felszívódik, és ezért különféle szervekbe rakódik le.

Az érintett szervtől és a vas mennyiségétől függően a hemochromatosis számos tünete és panasz fordulhat elő.
Ritka esetekben a vastároló betegség más mögöttes betegség vagy a gyakori vérátömlesztés eredményeként is előfordulhat, amelyet másodlagos hemochromatosisnak hívnak.
A szervekben tárolt további vas, amely általában nem szolgál vasraktárként, átalakulási folyamatokhoz vezet.
Ezen átalakítási folyamatok során a hegszövet olyan formája jön létre, amely felváltja az egészséges szervszövetét, és ezáltal csökkenti a szerv működését.

Gyakran ez elsősorban a hormon termelő szerveket érinti a hasban, mint például a máj (leggyakrabban) vagy a hasnyálmirigy.
A szervek, például a szív, a bőr és az agyalapi mirigy szintén a leggyakrabban sérült szervek.

A betegség lefolyása általában félrevezető, ezért gyakran csak a betegség előrehaladott stádiumában észlelhető.
A tünetek a sérülés mértékétől és az érintett szervektől függnek.
Az általános tünetek, mint például a fáradtság és a fáradtság, az elején jellemzőek.
A betegség során általában ízületi fájdalmak vannak az ujjak ízületeiben, különösen a mutató- és középső ujjakban, valamint a bőr észrevehető barna elszíneződése.
Az egyes szervek vérvizsgálatai és speciális biopsziái segítségével pontos diagnosztizálható, hogy mely szerveket érinti és milyen mértékben.

A leggyakoribb és tipikus szervi tünetek elsősorban a májcirrhosisos máj, amely a májrák kialakulásának magas kockázati tényezője, valamint a hasnyálmirigy, mellyel a diabetes mellitus kialakulhat.

A vastároló betegség kezelésének lehetőségei a felesleges vas rendszeres kiválasztására korlátozódnak.
Okozati gyógymód még nem ismert.
Első és legfontosabb az alacsony vastartalmú étrend, valamint a fekete tea rendszeres fogyasztása, mivel ez csökkenti a vas felszívódását a belekben.
Ha a vastartalom az alacsony vastartalmú étrend ellenére megemelkedik, a vérleadás a választott módszer.
Ebben az esetben 500 ml vért vesznek a betegtől, ezzel elveszik a vérsejtekhez kötött vas.
Miután elérte a vérben a vas szintjének célszintet, ajánlott a vércsere 2-3 havonta szoros laboratóriumi vizsgálatokkal.
Ez a beavatkozás fogamzóképes korú nőkben gyakran elkerülhető, mivel a menstruációs vérzés megfelelő vasveszteséggel jár.

A vérleadás alternatívájaként továbbra is rendelkezésre állnak a vaskötő gyógyszerek, de ezeket csak akkor használják, ha a vérleadás nem lehetséges, például vérszegénység - vérszegénység - vagy más mögöttes betegség miatt.

A korai diagnosztizálás és a folyamatos kezelés mellett a vastároló betegségben szenvedők normál élettartama várható.

Réz tárolási betegség

A réztároló betegség, az úgynevezett Wilson-kór egy anyagcsere-betegség, amely a réz zavart kiválasztódásán alapul.
Ennek oka a fehérje örökletes genetikai hibája, amely előkészíti a réz kiválasztását az epeben.
Ha itt van hiba, a réz már nem képes elegendő mennyiségben ürülni.
Felhalmozódik a véráramban, és ennek eredményeként számos szervben lerakódik.

Jellemzően a réz elsősorban a májban, a szaruhártyában, a vörösvértestekben és az agyban helyezkedik el.
Különösen a máj és az agy szerepe a tipikus tünetekkel kombinálva, amelyek a réztároló betegség feltételezett diagnosztizálásához vezetnek.
Az első tünetek gyakran 5-10 év között jelentkeznek, például májgyulladás formájában, amelyet hepatitisnek hívnak, vagy csökkent májfunkció miatt fellépő neurológiai korlátozások, például álmosság és remegő kezek formájában.

10 éves kortól jellemzően neurológiai panaszok jelentkeznek, mint például finom kézrázkódás, demencia, nyelési vagy beszédzavarok és járási rendellenességek.
Ezenkívül a rézlerakódások a szemben is láthatóvá válhatnak.
Itt van egy zöld-barna gyűrű a szaruhártyában.
A réz tároló betegség diagnózisát vér- és vizeletvizsgálatok, esetleg a máj biopsziája és különféle képalkotó vizsgálatok segítségével lehet megerősíteni.

Ha a rézmegőrző betegség diagnosztizálása megerősítést nyer, az elsődleges kezelés alacsony réztartalmú étrend és a réz kiválasztására szolgáló gyógyszerek, az úgynevezett kelátképző szerek, például D-penicillamin kombinációjából áll.

Ha a terápiát korán és következetesen elindítják, a betegség prognózisa jó.
Az egyetlen fontos dolog a korai diagnosztizálás, mielőtt a rézlerakódások miatt szervkárosodások következhetnek be.
Az alábbiak vonatkoznak: minden olyan nem tisztázott májbetegséget, amely nem fertőzés okozta, valamint a 45 éves kor előtt nem ismert mozgási rendellenességekkel egyértelművé kell tenni a réztároló betegség tekintetében.

Olvassa el a cikket is: A genetikai teszt

Fehérje-tároló betegség

Az úgynevezett fehérjetároló betegség az Egészségügyi Világszervezet szerint nem elismert klinikai kép.
Inkább fogalom, hogy Dr. Prof. Lothar Wendtot fejlesztették ki és tették közzé.
Munkájában prof. Wendt alternatív megközelítést alkalmazott a társadalomban a gyakori betegségek megmagyarázására, ellentmondva a hagyományos orvoslás nézetének a „miért” kérdéssel.
Ennek a megközelítésnek egy tipikus példáját a közös betegség cukorbetegség szemlélteti.
2. típusú diabetes mellitus esetén a vércukorszint nagyon magas.
Ez a megnövekedett vércukorszint egész testben károsodásokhoz vezet, súlyos komplikációkkal.
A hagyományos orvosi megközelítés tehát a vércukorszint következetes csökkentése a további károsodások elkerülése érdekében.

Wendt professzor ezzel szemben munkakoncepciójában azt kérdezi, hogy miért fordul elő ilyen megemelkedett vércukorszint, és hogy ennek oka lehet-e kompenzáció.
Itt állítja azt az elméletet, miszerint a fehérje lerakódások az erek falában megvastagodnak.
Wendt professzor kifejti, hogy a megnövekedett vércukorszint a sűrűsödött erek falára adott reakció, annak érdekében, hogy elegendő mennyiségű cukrot szállítsanak a sejtbe a megnövekedett ellenállás és a hosszabb diffúziós út ellenére.
Wendt szerint a betegséget okozó tényező nem a cukor, hanem a fehérje és végül a cukorbetegség kifejezés félrevezető.
Koncepciója szerint megfelelőbb lenne az okozati fehérjetároló betegség eredményeként megnövekedett vércukorszint kifejezés.

Jelenleg azonban nincs bizonyítékokon alapuló tanulmányok, amelyek alátámasztanák ezt a magyarázó megközelítést és a betegség fogalmát.
Csak az osteoarthritis terápiájában vannak olyan önsegítő csoportok, akik beszámoltak arról, hogy célzott fehérjebomlási terápiájuk révén enyhítették vagy akár megszüntették az osteoarthritist.
Meg kell azonban jegyezni, hogy ezek egyedi referenciacsoport nélküli empirikus értékek, amelyek csak akkor voltak sikeresek, ha a terápiát a betegség nagyon korai szakaszában kezdték meg.
A különféle tanszékek vezető tanárai - a jelenlegi tanulmányi helyzetet figyelembe véve - látják, hogy nincs bizonyíték Wendt által a fehérjetároló betegség fogalmának helyességére vonatkozóan.

Glikogén tároló betegség

Glikogén tároló betegségek esetén az örökletes genetikai hiba a glikogén túlzott lerakódásához vezet a testben.
A glikogént köznyelven májkeményítőnek is nevezik.
Ez egy hosszú és sokszoros elágazású glükózmolekula, amelyet különösen a májban tárolnak, és az energiahordozó cukor szállítójaként szolgálnak.
Összesen kilenc különböző glikogén-tároló betegség van, amelyek mindegyike eltérő genetikai hibán alapul, és a glikogén lerakódásához vezet a különböző szervekben.

A leggyakoribb formák a következők: I típusú glikogén tároló betegség von Gierke betegség, II típusú glikogén tároló betegség, Pompe betegség és V típusú glikogén tároló betegség, McArdle betegség.
A különféle formák mind tüneteiket, mind a betegség kezdetét tekintve különböznek egymástól.

Az I. típusú glikogén tároló betegséget általában megnövekedett máj és kitágult has észlelheti, emellett gyakran vannak görcsrohamok és hajlamosak vérzésre.
A II. Típusú glikogén tároló betegség esetén az izmok pazarlása az egész testben és a túlméretes nyelv különösen észlelhető.
Az V. típusú glikogén tároló betegségben is általános izom pazarlás fordul elő, de izomfájdalommal és görcsökkel kombinálva az erőfeszítés után.

A glikogén tároló betegségek kezelése a betegség típusától és súlyosságától függ.

Lizoszomális tároló betegség

A lizoszomális tároló betegség kifejezés olyan betegségek nagy csoportját foglalja magában, amelyek a lizoszómák genetikai hibáján alapulnak.
A lizoszómák olyan sejtek egy csoportja az emberi testben, amelyek úgy viselkednek, mint a sejtek gyomra vagy szemetes.
A sejt összes felesleges alkotóeleme és hulladékterméke lebontódik a lizoszómákban.
Ha a lizoszómák hiányosak, akkor ezek a sejthulladék-termékek felhalmozódnak, amelyeket azután a sejtben és más szervekben is leraknak.
Jelenleg 45 betegség tartozik a lizoszomális tároló betegségek csoportjába.
A legtöbb betegség a tároló betegség nagyon ritka változatai.

A lizoszomális tároló betegség leggyakoribb formái a Gaucher-kór és a Fabry-kór.

További információ a témáról: Fabry betegség

Gaucher-kór esetén a zavart bontási folyamatok zsírok felhalmozódásához vezetnek a sejtekben és más szervekben.

A tünetek nagymértékben különböznek az egész testet érintő veszélyek miatt.
A máj és lép megnövekedése, a vérképző rendszer rendellenességei és a rohamok jellemzőek.

A betegség csecsemőkorban gyakran észlelhető táplálkozási rendellenességek miatt.
A Fabry-betegség viszont szignifikánsan ritkább, mint a Gaucher-kór, és öröklődésének köszönhetően elsősorban a fiúkat érinti.
A Fabry-kór tünetei kezdetben magukban foglalják az ujjak fájdalmának rohamát, a gyomor-bélrendszeri panaszokat és a szaruhártya átlátszatlanságát.
Később a szív megfertőződhet a szívelégtelenség és a stroke.

Tudjon meg többet a témáról itt: Gaucher-kór.

Koleszterin-észter-tároló betegség

A koleszterin-észter-tároló betegség a lizoszomális tároló betegségek csoportjába tartozik, amely ritka, örökletes anyagcsere-betegség.
A koleszterin-észter-betegség a lizoszomális savas lipáz hibáján alapul, amely rendszerint lebontja a zsírokat, például a koleszterin-észtereket és a triacil-glicerideket.
Ezeknek a zsíroknak a csökkentett lebontása a zsírok felhalmozódásához vezet a sejtekben, következésképpen a test keringésében.

Ez a betegség hosszú ideig nem okoz tüneteket, csak a máj reaktív megnövekedése nyomást gyakorolhat a jobb felső has felső részén, émelygést vagy teltségérzetet okozhat.
A vérvizsgálatok megnövekedett vérértékeket mutatnak a koleszterin és a lipidek szintjén, valamint csökkent a jó zsírok (HDL) értékeit.
A has felső részének ultrahangvizsgálata során zsíros máj jelenhet meg.

A koleszterin-észter-tároló betegség kezelésére olyan gyógyszerekkel kerül sor, amelyek gátolják a koleszterin felvételét kolesztiraminnal vagy ezetimibel, emellett csökkentik a vér lipidszintjét olyan sztatinokkal, mint például a szimvasztatin.

Miokardiális tároló betegség

Miokardiális tároló betegség esetén a bomlástermékek lerakódnak a szív falán, ami súlyosan korlátozhatja a szív teljesítményét és pumpáló funkcióját.
Két különböző tárolási betegség vezethet ezekhez a lerakódásokhoz a szívfalakban: a ritka és örökletes lizoszomális tároló betegség, Fabry betegség és az úgynevezett amyloidosis.

Fabry-kórban az öröklött genetikai hiba az anyagcseretermékek csökkent lebontásához vezet, amelyek ennek eredményeként többek között a szívfalakba rakódnak le, és súlyos károsodásokhoz vezethetnek.
Az amiloidózis viszont örökletes lehet, és megszerezhető az élet során.
Ezzel a klinikai képpel együtt rendellenesen megváltozott anyagcseretermékek is lerakódnak, amelyek más szerveken kívül elsősorban a szívben felhalmozódnak, és itt súlyosan korlátozzák a szív működését.

A szívizom-tároló betegség kezdetben olyan általános tünetekkel észlelhető, mint például gyengeség és fáradtság.
Az idő múlásával egyre inkább hiányzik a légzés a testmozgás után és bizonyos időben a nyugalomban is.
A tüdőben, a hasban, a lábakban és a szívizomban lévő víz tipikus mellékhatások a betegség előrehaladtával.

A képalkotó eljárásokra és a szívizom biopsziára van szükség a miokardiális tároló betegség egyértelmű diagnosztizálásához.
A későbbi terápia az alapjául szolgáló betegségre épül, amely azt okozta.

Semleges zsírmegőrző betegség

A semleges zsírmegőrző betegségek nagyon ritka betegségek, amelyekben egy zsír, az úgynevezett triglicerid lebontása és tárolása hibás.
A mai napig csak 50 semleges zsírmegőrzési betegséget ismertettek világszerte.

A legtöbb tárolási betegséghez hasonlóan a genetikai hiba oka a semleges zsírmegőrző betegségben is örökletes.
A betegséget gyakran korai gyermekkorban észlelik fejlődési rendellenesség miatt.
Az érintettek többségében megnövekedett máj alakul ki, májfunkciós rendellenességekkel, szemproblémákkal és hallással.

Idősebb korban izompótlás és járási rendellenességek fordulhatnak elő.