Mi az alfa-galaktozidáz?
Az alfa-galaktozidáz egy enzim, amely a hidrolázok csoportjába tartozik. Az enzim másik neve a ceramid-trihexozidáz.
Az enzim minden emberi sejtben előfordul, és hasítja az alfa-D-glikozidos kötést.
Az alfa-glikozidos kötés kötés egy szénhidrát, például galaktóz és egy alkoholcsoport között.
Pontosabban: az alfa-galaktozidáz enzim a sejtek lizoszómájában fordul elő, és lebontja a glikoszfingolipideket és a glikoproteineket az egyes komponenseikre.
Ha az enzim genetikai hiba miatt hibás, akkor Fabry-betegség alakulhat ki.
Az alfa-galaktozidáz feladata, funkciója és hatása
Az alfa-galaktozidáz enzim, amelynek feladata a speciális zsírok lebontása. Ezek a zsírok étkezés útján felszívódhatnak a szervezetbe.
Gyakorlatilag a test összes sejtjében előfordulnak. A zsírok alfa-galaktozidáz általi lebontása megakadályozza a sejtek kóros reprodukcióját. Az enzim működése megfelel a klasszikus hidrolízis működésének. A hidrolízis során a molekula egyes komponensei közötti kémiai kötés (alfa-D-glikozidos kötés) egy vízmolekula beépülésével megszakad, és két terméket eredményez.
Az enzim jellemző tulajdonságai miatt a zsírok hasadási reakciója jelentősen felgyorsul. Ennek eredményeként időnként több zsír osztható fel.
Az alfa-galaktozidáz enzim úgy alakul ki ebből a reakcióból, mint minden enzim változatlanul és azonos mennyiségben. Az alfa-galaktozidáz katalizált reakciója csökkenti a test összes glikoszfingolipid mennyiségét.
A glikoszfingolipidek azok a zsírok megnevezései, amelyeket az alfa-galaktozidáz lebont.
Összességében ez megakadályozza a testsejtek halálát a glikoszfingolipidek sejtekben történő felhalmozódása miatt. Ez azt jelenti, hogy a Fabry-kór klinikai képe nem fordul elő.
Hol készül?
Az alfa-galaktozidáz enzim prekurzorait a sejtek riboszómái szintetizálják. Ezek felszabadítják az aminosavak láncát, amelyből később a kész enzim jön létre, az endoplazmatikus retikulumba.
Itt a kész enzim érése történik. Innen az aminosavláncokat speciális vezikulákon keresztül szállítják a Golgi-készülékbe. Innen az enzimek a vezikulákon keresztül a lizoszómákba vagy a sejtfelszínre szállíthatók, és a sejtek közötti térbe engedhetők.
Más sejtek immár receptor által közvetített módon vehetik fel az enzimeket.
Az alfa-galaktozidáz csökkent
Az alfa-galaktozidáz enzim hiánya a zsírok (glikoszfingolipidek) csökkent lebomlását eredményezi a test sejtjeiben.
Ez zsírok felhalmozódásához vezet a sejtek lizoszómáiban.
Ezt a felhalmozódást a legtöbb sejt rosszul tolerálja, káros hatással van rájuk. Ennek eredményeként gyakran bekövetkezik a programozott sejthalál. Ez különböző tünetekben nyilvánulhat meg, például a bőr és az erek megváltozásában vagy a kéz és a láb fájdalmában.
Fabry-betegség
A Fabry-betegség az alfa-galaktozidáz hiánya által okozott betegség. A hiány oka általában örökletes és nagyon ritka.
A betegséget gyakran csak akkor veszik észre, ha több tünet jelentkezik a késő gyermekkorban.
Vannak punctiform bőrelváltozások, fájdalom a kezekben és a lábakban, változás a hőmérsékleti érzékelésben, halláskárosodás, szemváltozások és fehérje a vizeletben.
Az erekben bekövetkező változások különösen a veséket fenyegetik veseinfarktus vagy veseelégtelenség miatt.
Ezenkívül a szív szívrohammal fenyeget. Agyvérzés is gyakran előfordul. A terápia abból áll, hogy az enzimet korán helyettesítik tablettákkal. Dialízisre vagy vesetranszplantációra lehet szükség a betegség előrehaladtával.
A témával kapcsolatos részletes információkért lásd:: Fabry-betegség
Helyettesítheti őket tablettákkal?
Ha hiány van az alfa-galaktozidáz enzimben, ezt tabletták bevételével nagyon jól be lehet zárni, így alig észrevehető változások.
A tabletták mesterségesen előállított enzimeket tartalmaznak, amelyek működése pontosan megfelel a szervezet saját enzimjeinek.
A tablettákkal történő helyettesítés az alfa-galaktozidáz ismert hiánya esetén általában alkalmazott terápia. Emiatt a terápiát enzimpótló kezelésnek is nevezik.
Mivel a test sejtjeinek speciális felületi receptorai vannak, amelyek felismerik az enzimet, a sejtek endocitálhatják az enzimet plazmájukba. A felszívódást követően az enzimek kifejlesztik hatásukat a sejtben, ami csökkenti a glikoszfingolipidek mennyiségét.
Az alfa-galaktozidáz növekedett
Az alfa-galaktozidáz megnövekedett mennyisége nem játszik szerepet a mai orvostudományban. Az alfa-galaktozidáz enzim nagy mennyiségének emberre gyakorolt negatív hatásait nem írták le.
Az alfa-galaktozidáz megnövekedett mennyisége általában csak akkor fordul elő, ha tablettákkal történő szubsztitúció esetén túl nagy mennyiséget fogyasztanak.
